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目的：从分子遗传学角度分析血管紧张素转换酶（ACE）基因I/D 多态与中国北方汉族人群中冠心病发病的相关关系。方法：本研究收集在沈阳军区总医院心内科住院的行冠脉造影检查的病例为研究对象，冠脉动脉照影检查显示冠状动脉主支狭窄程度大于等于70 %的入选为冠心病组，冠状动脉照影检查显示冠状动脉主支狭窄程度小于20 %的为对照组，共入选568 名冠心病患者以及性别与年龄相匹配的529 名对照个体为研究对象，利用测序的方法分析检测血管紧张素转换酶（ACE）基因I/D 多态在冠心病组与对照组中的频率分布情况。结果：血管紧张素转换酶（ACE）基因I/D 多态基因型频率符合Hardy-Weinberg 定律。血管紧张素转换酶（ACE）基因I/D 多态（II 型，ID 型和DD 型）在我们入选的568 例冠心病组分布频率分别为50.3 %，30.3 %和19.4 %，而在我们入选的524 例对照组中的分布频率为57.7 %，31.2 %和11.1 %，研究发现血管紧张素转换酶（ACE）基因I/D 多态可能是中国北方汉族人群冠心病发病的独立危险因素(P＜0.05)；利用多元回归分析发现，在调整了冠心病的其他危险因素后，血管紧张素转换酶（ACE）基因I/D 多态的变化仍然是中国北方汉族人群冠心病发病一个独立危险因素，可以预测中国北方汉族人群冠心病的发生。结论：在中国北方汉族人群中，血管紧张素转换酶（ACE）基因I/D 多态可能是冠心病发病的独立危险因素，在临床上可以早期预判冠心病的发生。

英文摘要:

Objective:To investigate the association between the ACE gene I/D variant with coronary artery disease (CAD) in Northern Han population of China.Methods:In this study we used the gene directing sequencing analysis to detect the ACE gene I/D variant among the 568 CAD patients and 529 control subjects by a case-control study.Results:In CAD patients and controls subjects, we found that ACE gene I/D variant conformed to the Hardy-Weinberg equilibrium well. ACE gene I/D variant（II, ID and DD）genotype frequency was 50.3 %, 30.2 % and 19.5 %in CAD patients and 41.7 %, 47.2 % and 11.1 % in controls subjects. ACE gene I/D variant maybe a genetic risk factor for CAD in Chinese Han population (P＜0.05). Logistic regression analysis with adjustments for the other risk factors of CAD showed that ACE gene I/D variant significantly increased the risk of CAD compared with the non-carriers (P＜0.05).Conclusion:In Northern Han population of China, ACE gene I/D variant maybe considered a genetic risk factor for CAD.

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